Detalles de la búsqueda
1.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet;
106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442410
2.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet;
107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
3.
Unveiling the crucial neuronal role of the proteasomal ATPase subunit gene PSMC5 in neurodevelopmental proteasomopathies.
medRxiv;
2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293138
4.
PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production.
Sci Transl Med;
15(698): eabo3189, 2023 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37256937
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